活動内容

胆道閉鎖症

  • 胆道閉鎖症の診断基準および胆道閉鎖症の重症度分類を改訂
  • 胆道閉鎖症診療ガイドラインの普及および改訂
  • 成人期状況調査
  • 日本胆道閉鎖症研究会と連携した胆道閉鎖症全国登録事業の実施

アラジール症候群

  • アラジール症候群の成人期調査を行い、移行期医療の課題の明確化
  • 診療ガイドラインの作成

遺伝性膵炎

  • 診断基準と重症度分類の改定
  • 全国疫学調査を実施し、本邦における遺伝性膵炎の臨床像を明らかにする
  • 診療指針の策定

先天性胆道拡張症

  • 診療ガイドラインの普及および改訂
  • 重症度分類の策定
  • 成人期状況調査
  • 日本膵・胆管合流異常研究会と連携したレジストリー研究の実施

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

  • 診療指針の策定
  • 全国疫学調査(成人期状況調査)の実施

カロリ病

  • 診療ガイドライン(指針)の改定
  • 成人期を含めた本疾患の実態調査

肝内胆管減少症

  • 診療ガイドライン(指針)の作成
  • 実態に即した重症度分類の作成
  • 成人期を含めた本疾患の実態調査

原因不明肝硬変

  • 成人期調査の実施
  • 小児期発症肝硬変症の中央診断システムの構築

先天性門脈欠損症

  • 成人および外科的治療を含めた診療ガイドラインの策定
  • 成人期を含めた本疾患の実態調査

新生児ヘモクロマトーシス

  • 全国の新生児ヘモクロマトーシスの症例を収集
  • 新生児ヘモクロマトーシスと鑑別困難である新生児期発症ニーマンピック病C型の実態調査
  • 新生児ヘモクロマトーシスの診断基準の改定
  • 診断ガイドラインの作成

先天性高インスリン血症

  • 診療ガイドラインの普及と改訂に向けての作業
  • 先天性高インスリン血症に対する外科治療の本邦における実態調査
  • 先天性高インスリン血症の過去治療例の長期予後(成人期の状態を含む)調査

嚢胞性線維症

  • 診断基準と重症度分類の策定・改訂
  • 診療ガイドラインの策定
  • レジストリ登録および全症例の経年調査
  • ”患者と家族の会”と合同の情報交換会を毎年1回開催する。

疾患横断的研究

  • 乳児黄疸ネット(http://www.jspghan.org/icterus/)を通じての乳児胆汁うっ滞性疾患の診断支援
  • 移行期に関する調査研究
    • 「難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究」班と連携し、日本肝臓学会、日本肝胆膵外科学会、日本小児外科学会、日本小児栄養消化器肝臓学会の協力のもとで、「小児期に発症する希少難治性肝・胆道疾患の移行期医療に関する実態調査」を実施