カロリ病

概要

1. 概要

先天性の肝内胆管拡張症であり、胆道系と交通のある肉眼的な多発性・分節状・嚢状の肝内胆管拡張が特徴である。 欧米でカロリ病は先天性肝線維症を伴わないものを指し、伴うものはカロリ症候群として区別されている。 しかし本邦でカロリ病として報告されるものはカロリ症候群が大部分であり、現在ではカロリ病は先天性肝線維症と同一のスペクトラムに属する疾患であると考えられている。本症の拡張肝内胆管は逆行性胆道感染症をきたしやすく、しばしば難治である。また肝線維症に関連して門脈圧亢進症をきたしやすく、食道静脈瘤破裂など消化管出血を合併する。

2. 原因

原始胆管板の形成不全(ductal plate malformation)が関与するとみられている。 その詳細は不明だが、既知のカロリ病ないしカロリ症候群をきたす背景疾患として多発性嚢胞腎、ネフロン癆、Joubert症候群、Jeune症候群などが報告されている。 それらの疾患はその責任遺伝子産物がいずれも細胞表面にある非運動性の一次繊毛(primary cilia)基部のbasal bodiesに局在し一次繊毛の機能に関与していると推測され、繊毛病(cilinopathy)に包括される疾患として分類されている。 カロリ病でも一次繊毛を構成する分子の異常が、発症に関与している可能性が推測されている。

3. 症状

肝症状が現れる時期は幼児期から60歳代まで幅広い。肝腫大がみられる。難治性胆管炎では胆汁うっ滞、腹痛、不明熱、肝膿瘍、敗血症、成長障害、肝の合成能低下などをみる。門脈圧亢進症では悪化とともに吐下血、肝肺症候群、肝性脳症などをみる。若年のうちから胆石、胆管細胞癌の合併に注意を要する。肝肺症候群を合併すると酸素飽和度低下、頻脈、労作時の多呼吸、バチ状指などをみる。

肝症状以外には腎病変・眼病変・中枢神経病変などによる症状がみられる。

4. 治療法

A. 保存的治療

逆行性胆管炎に対する抗菌剤治療、門脈圧亢進症に対する食道静脈瘤治療、肝性脳症や門脈肺高血圧症に対する薬物療法が行われる。

B. 外科治療

難治性胆管炎をきたす部分について部分肝切除が行われ、肝切除では除ききれない場合、あるいは、内科的治療に不応な胆道感染が存在する場合や反復する吐下血で内科的治療に不応な場合は、肝移植を考慮する。

5. 予後

門脈圧亢進症・肝肺症候群・難治性胆管炎などの合併症が予後に影響するとみられる。

また胆管細胞癌を合併することが知られている。