先天性高インスリン血症

概要

1. 概要

先天性、持続性のインスリン過分泌により症候性の低血糖症をきたす。

2. 原因

持続性の本症は遺伝子異常によるものが多い。およそ半数は膵β細胞上でインスリン分泌の調節を行うATP依存性カリウムチャネルを構成するSUR1, Kir6.2サブユニットの遺伝子異常による。その他は頻度の低い遺伝子異常によるが、遺伝子異常が同定されない例も存在する。

3. 症状

新生児、乳児期に低血糖症状で発症する。低血糖による症状として、発汗、意識障害、けいれんなどがみられる。低血糖は加齢とともに軽快傾向になることが多いが、成人期にも残存することがある。低血糖や、一部は疾患そのものの性質による神経後遺症を残すことがある。また、治療のために膵亜全摘を行った症例ではインスリン依存性糖尿病を高率に発症するほか、膵外分泌機能低下による消化不良症状をきたす。

4. 治療法

高濃度ブドウ糖の持続静注、持続鼻注・胃瘻による血糖維持。内科的治療としてジアゾキサイド内服、オクトレオチド皮下注、グルカゴン静注・皮下注が行われる。反応不良例においては、膵切除が行われる。合併する中枢神経後遺症に対しては、リハビリテーション、生活の介助、けいれん発作時の救急治療のほか、抗けいれん薬の投与が生涯行われる。また、術後の糖尿病を発症した場合には毎日のインスリン投与、合併症に対する治療、急性の高血糖、低血糖に対する治療が行われる。膵外分泌機能低下に対しては消化酵素剤の生涯の内服が行われる。

5. 予後

重症例、管理不良例では神経後遺症の頻度が極めて高い。膵亜全摘を行った症例の多くは加齢にともないインスリン依存性糖尿病を発症する。