進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(PFIC)2型に対するフェニル酪酸ナトリウムの医師主導治験について

厚生労働省 全国の小児期発症希少難治性肝胆膵疾患を診療される先生方へ

〜進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(PFIC)2型に対するフェニル酪酸ナトリウムの
医師主導治験における症例登録のお願い〜

以下の症例をご紹介ください

  • 胆道閉鎖症が否定された黄疸・胆汁うっ滞症例
  • 原因不明の黄疸・胆汁うっ滞症例
  • 黄疸・胆汁うっ滞症状があったが、現在は改善している症例

該当症例の有無を、3月末日までに下記方法にてご回答をお願い致します。

  • Google form (https://goo.gl/forms/1wmlsuGa9FCi2qoQ2) へのご回答(1分ほどで回答可能です)
  • 近畿大学 近藤宏樹(0743-77-0880/kondou-hiroki@med.kindai.ac.jp)へのご連絡

初春の候、先生方におかれましては、ますますご清祥のこととお慶び申し上げます。

私たちは、日本小児栄養消化器肝臓学会の協力を得て、オールジャパンの体制で超希少疾患である「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(PFIC)2型」に対するフェニル酪酸ナトリウムの医師主導治験を進行中です。このたびは症例登録のお願いをさせていただきたく、ご連絡差し上げました。

PFIC2型は、乳児期から遷延する黄疸があり、γGTPが正常またはわずかに高い患児の中から見つかる疾患です。新生児、乳児が黄疸を主訴に来院されるため、胆道閉鎖症疑いで診療が始まることも多く、小児外科の先生方も遭遇しうる疾患です。日本国内にはPFIC2型であっても、一旦、黄疸が改善し、再び悪化する中間型が見られており、治療の良い対象と考えております。

現在、本治験の登録期間もあと数ヶ月と迫っており、軽症のPFIC2型を早期に発見するため、「胆道閉鎖症が否定された黄疸・胆汁うっ滞症例」、「原因不明の黄疸・胆汁うっ滞症例」、「黄疸・胆汁うっ滞症状があったが、現在は改善している症例」がいらしたら、積極的に”遺伝子解析”を行わせていただきたいと考えております。どうかご協力いただけます様、謹んでお願い申し上げる次第です。

治験登録の事も考えると疑いの段階で情報をいただき、登録準備、遺伝子診断を同時進行で進めて参りたいと存じます。プレスリリースと患者向け案内のファイルを添付致します。ご協力賜りますよう、何卒、よろしくお願い申し上げます。

平成30年2月吉日

日本医療研究開発機構(AMED)『ドラッグ・リポジショニングによる難治性小児肝内胆汁鬱滞症の特効薬開発を指向したフェニル酪酸ナトリウムの有効性と安全性の検討を目的とした臨床研究』研究班

近藤 宏樹
近畿大学医学部奈良病院小児科学 講師
〒630-0293 奈良県生駒市 乙田町1248−1
Tel:0743-77-0880、Fax:0743-77-0890
E-mail:kondou-hiroki@med.kindai.ac.jp

日本医療研究開発機構(AMED)『進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型に対する世界初・日本発の内科的治療法の確立に向けたブフェニールの医薬品開発研究』研究班

林 久允
東京大学 大学院薬学系研究科 助教
〒113-0033 東京都文京区本郷7-3-1
Tel:03-5841-4771、Fax:03-5841-4766
E-mail:hayapi@mol.f.u-tokyo.ac.jp