初春の候、先生方におかれましては、ますますご清祥のこととお慶び申し上げます。

私たちは、日本小児栄養消化器肝臓学会の協力を得て、オールジャパンの体制で超希少疾患である「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）2型」に対するフェニル酪酸ナトリウムの医師主導治験を進行中です。このたびは症例登録のお願いをさせていただきたく、ご連絡差し上げました。

PFIC2型は、乳児期から遷延する黄疸があり、γGTPが正常またはわずかに高い患児の中から見つかる疾患です。新生児、乳児が黄疸を主訴に来院されるため、胆道閉鎖症疑いで診療が始まることも多く、小児外科の先生方も遭遇しうる疾患です。日本国内にはPFIC2型であっても、一旦、黄疸が改善し、再び悪化する中間型が見られており、治療の良い対象と考えております。

現在、本治験の登録期間もあと数ヶ月と迫っており、軽症のPFIC2型を早期に発見するため、「胆道閉鎖症が否定された黄疸・胆汁うっ滞症例」、「原因不明の黄疸・胆汁うっ滞症例」、「黄疸・胆汁うっ滞症状があったが、現在は改善している症例」がいらしたら、積極的に”遺伝子解析”を行わせていただきたいと考えております。どうかご協力いただけます様、謹んでお願い申し上げる次第です。

治験登録の事も考えると疑いの段階で情報をいただき、登録準備、遺伝子診断を同時進行で進めて参りたいと存じます。プレスリリースと患者向け案内のファイルを添付致します。ご協力賜りますよう、何卒、よろしくお願い申し上げます。

平成30年2月吉日